В РОСТОВЕ ВРАЧИ ОБНАРУЖИЛИ У РЕБЕНКА РЕДКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
В Ростове врачи обнаружили у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболевание.
Мальчику проводили диагностику почти полгода. Врачи делали сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы. Медики заподозрили, что у ребенка первичный иммунодефицит.
«Врачи инициировали телемедицинский консилиум с иммунологами Центра им. Рогачева, в ходе которого приняли решение о проведении NGS-исследования. Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки первого типа. Так был поставлен редчайший диагноз и назначена терапия», – сообщили в министерстве.
Синдром Кабуки – это редкое генетическое заболевание. У больных может наблюдаться изменение внешности (миндалевидный разрез глаз, арочные брови, широкая переносица, низко посаженные оттопыренные уши и др.), скелетные аномалии и пороки внутренних органов. На сегодняшний день в мире описано около 350 случаев этого заболевания.
После терапии ребенок чувствует себя хорошо и приходит на контрольные консультации.
ИА «ДОН 24»
Фото: medrussia.org
Последние новости
Улица Гавриленко в Шахтах названа в честь шахтера-красногвардейца
Историю улицы Гавриленко нам рассказала читательница Валерия Иваненко. В одном из номеров «Шахтинских известий» корреспондент Валерия Стальная рассказала о своей улице Гавриленко.
Весенняя уборка в разгаре: в Шахтах состоялся общегородской субботник
Общегородской субботник состоялся в Шахтах. Присоединились к нему жители в разных районах, чтобы навести порядок, очистить и подготовить территорию к теплому сезону.
Правило карандаша. Что нужно помнить при высадке саженцев плодовых культур
У весенней посадки есть свои преимущества и недостатки, считает эксперт Донского филиала ФГБУ «ЦОК АПК» Анна Ильяшенко.
Преобразователь частоты
Все преобразователи проходят контроль и имеют сертификаты с гарантией