В РОСТОВЕ ВРАЧИ ОБНАРУЖИЛИ У РЕБЕНКА РЕДКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
В Ростове врачи обнаружили у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболевание.
Мальчику проводили диагностику почти полгода. Врачи делали сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы. Медики заподозрили, что у ребенка первичный иммунодефицит.
«Врачи инициировали телемедицинский консилиум с иммунологами Центра им. Рогачева, в ходе которого приняли решение о проведении NGS-исследования. Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки первого типа. Так был поставлен редчайший диагноз и назначена терапия», – сообщили в министерстве.
Синдром Кабуки – это редкое генетическое заболевание. У больных может наблюдаться изменение внешности (миндалевидный разрез глаз, арочные брови, широкая переносица, низко посаженные оттопыренные уши и др.), скелетные аномалии и пороки внутренних органов. На сегодняшний день в мире описано около 350 случаев этого заболевания.
После терапии ребенок чувствует себя хорошо и приходит на контрольные консультации.
ИА «ДОН 24»
Фото: medrussia.org
Последние новости
Национальные проекты меняют жизнь
Более пяти лет, начиная с 2019 года, на территории России действуют приоритетные национальные проекты.
Волгодонский ветеран Варвара Плыгунова отметила 95-летний юбилей
13 января свой 95-й день рождения отметила ветеран Великой Отечественной войны, труженик тыла из избирательного округа № 3 Волгодонска Варвара Евстафьевна Плыгунова.
Продолжается добрая акция «Елка желаний».
Недавно, благодаря сотрудникам администрации города, была исполнена мечта юного азовчанина Дмитрия о новом велосипеде.
Преобразователь частоты
Все преобразователи проходят контроль и имеют сертификаты с гарантией