Одной из главных проблем для родителей новорожденных младенцев является здоровье и благополучие их малыша. Однако, не все врожденные заболевания могут проявиться сразу после рождения, и многие могут продолжать развиваться скрыто на протяжении первого года жизни ребенка. Именно поэтому, был разработан метод исследования новорожденных, который получил название скрининга. Это простой тест, который проводится в первые дни жизни ребенка и позволяет выявить наличие различных врожденных заболеваний.

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных– это метод анализа крови, который позволяет провести надежную и раннюю диагностику не менее чем 50 врожденных заболеваний. На данный момент это самый точный метод диагностики генетически обусловленных патологий. Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, скрининг новорожденных включен в список обязательных медицинских тестов для малышей.

Для заметки

В России скрининг новорожденных часто называют "пяточным тестом", так как кровь для этого исследования берется из пяточки ребенка. Важно знать, что позитивный результат не всегда свидетельствует о том, что у ребенка есть заболевание. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, родители получат направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда нужно проводить неонатальный скрининг у новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в первые 10 дней жизни ребенка. Однако, срок может значительно отличаться в зависимости от обстоятельств.

Процедуру не рекомендуется проводить в течение первых 2-3 дней жизни, так как на такой ранний период могут быть ошибки, что приведет к ложноотрицательным или ложноположительным результатам.

У новорожденных, родившихся в срок, обычно образец крови для анализа берут на 4-е сутки жизни, тогда как у недоношенных - на 7-е дни. Если мама с младенцем уже выписана из роддома к этому моменту, образец крови можно взять на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения скрининга обусловлены тем, что первые недели жизни - это период, когда проявление некоторых генетических заболеваний наиболее вероятно. Поэтому важно провести диагностику вовремя, чтобы приступить к лечению. Однако, расширенный тест, включающий в себя большее количество заболеваний, можно проводить и позднее. С 3-х месяцев возраста кровь уже берут не из пятки, а из пальца.

Список патологий

Список патологий, определённых в обязательной программе скрининга на наследственные заболевания, сокращён до пяти наиболее распространённых заболеваний:

• Гипотиреоз. Патология щитовидной железы, проявляющаяся остановкой в физическом и психическом развитии. Хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 5 тысяч.
• Андрогенитальный синдром. Патология коры надпочечников, вызывающая задержку развития половой системы и сердечно-сосудистых проблем. Не поддается полному излечению, но требует контролирования гормональной терапией. Распространенность заболевания — 1 случай на 15 тысяч.
• Муковисцидоз. Заболевание, проявляющееся толстыми секретами в пищеварительном тракте и легких, приводящие к поражениям внутренних органов. Поддаётся лечению. Распространенность заболевания — 1 случай на 3 тысячи.
• Фенилкетонурия. Заболевание, сопровождающееся нарушением выработки некоторых ферментов, ведущее к поражениям центральной нервной системы. Однако можно избежать тяжелых последствий при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай на 15 тысяч.
• Галактоземия. Недостаток фермента, расщепляющего галактозу, вызывает различные осложнения в организме. Характеризуется потерей аппетита, тяжелыми патологиями печени и развития умственных и физических способностей. Встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай на 30 тысяч.

Эти заболевания были включены в обязательный скрининг в связи с возможностью лечения или предотвращения тяжелых последствий при ранней диагностике. Однако список заболеваний, которые можно выявить при скрининге, довольно широк и родители могут провести дополнительные тесты по желанию. В некоторых странах, например, в США, скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний - 40, а в Германии - 14.

Как правильно подготовить ребенка к исследованию?

Чтобы получить максимально точные результаты, кровь нужно сдавать натощак, не менее чем через 3 часа после последнего кормления. Обычно анализ проводят не ранее чем через 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка малыша к скринингу новорожденных достаточно простая. Ножку ребенка перед забором крови промывают с мылом, протирают спиртом и вытирают стерильной салфеткой – это все подготовительные меры, которые требуются.

Как проходит забор крови

Взятие крови - это процедура, которая может показаться сложной, однако в действительности она достаточно проста. Сначала на пяточке ребенка делается небольшой прокол. Затем первую каплю крови удаляют с помощью стерильной салфетки. После этого медсестра надавливает на пяточку ребенка, чтобы получить необходимый объем крови, затем наносит ее на специальный тестовый бумагу. Пропитывание бумаги кровью происходит через поры, находящиеся на ее поверхности.

Данный бумажный бланк содержит информацию о новорожденном, а также о медицинском учреждении, в котором была проведена процедура забора. Далее бланк высыхает при комнатной температуре в течение 2-4 часов, затем упаковывается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Анализ новорожденных: диагностика результатов

Родители, ожидающие результатов генетической экспертизы своего малыша, могут ее получить через 10-14 дней после забора образцов. Однако, важно понимать, что результаты могут быть интерпретированы только специалистом. Несмотря на то, что результаты скрининга новорожденных являются достаточно точными, они не являются диагнозом. Только врач-специалист на основании дополнительных исследований может вынести соответствующий диагноз по результатам анализа.

Бывают случаи ложноположительных или ложноотрицательных результатов, которые могут быть связаны с нарушением техники забора крови. Если тест на какую-то болезнь показал положительный результат, родителям предлагают повторно пройти тестирование. Если результат повторное положительный, малышу назначается дополнительное, более глубокое исследование.

Некоторые типы скрининга новорожденных могут давать ложноположительные результаты, в том числе тест на муковисцидоз. Получение достоверной информации об анализе и интерпретации результатов является важным фактором для родителей, чей малыш был проанализирован на предмет генетических заболеваний.

Расширенный скрининг методом ТМС для выявления врожденных генетически обусловленных заболеваний новорожденных - что это такое?

В программу обязательного скрининга новорожденных включены только пять заболеваний. Однако, общее количество генетически обусловленных заболеваний около 500, и заинтересованные родители хотят получить максимум информации о здоровье своего ребенка. Для их удовлетворения можно пройти расширенный неонатальный скрининг, который проводится в первые недели жизни малыша методом тандемной масс-спектрометрии. Этот скрининг поможет выявить до 37 генетических заболеваний, включая лейциноз, метилмалоновую ацидемию, недостаточность биотинидазы, аргининемию и другие. В обязательный список скрининга входит лишь фенилкетонурия.

Процедура забора крови для расширенного скрининга не отличается от процедуры, проводимой при обязательном скрининге. Результаты анализа можно получить через 2-3 недели. Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в организме младенца. Повышенное или пониженное содержание этих веществ может указывать на наличие генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге новорожденных, если имеются серьезные отклонения от нормы, врач может направить ребенка к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения.

Расширенный генетический скрининг новорожденных необходим особенно в том случае, если в прошлом в семье уже были случаи наследственных заболеваний. Даже если в вашей семье заболеваний не было, наличие таких заболеваний у ребенка все же возможно.

Фото: freepik.com